Η νευροϊνωμάτωση 1 είναι μια αυτοσωματική επικρατής διαταραχή που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα, τους οφθαλμούς, τα οστά και το νευρικό σύστημα. Η NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της νευροϊνωμίνης (neurofibromin, NF1). Η νόσος έχει συχνότητα 1 ανά 3.500 άτομα και η συχνότητα αυτή την καθιστά μια από τις πιο συχνές αυτοσωματικές επικρατείς γενετικές διαταραχές. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς έχουν νέες μεταλλάξεις. Ο ρυθμός μετάλλαξης του γονιδίου NF1 είναι ένας από τους ταχύτερους που έχουν προσδιοριστεί για οποιοδήποτε γονίδιο του ανθρώπου και ανέρχεται σε περίπου 1 μετάλλαξη ανά 10.000 ζώντα νεογνά/ περίπου 80% των νέων μεταλλάξεων προέρχονται από τον πατέρα, δεν υπάρχει όμως απόδειξη ότι ο ρυθμός μεταλλαξιγένεσης αυξάνεται όσο αυξάνει και η πατρική ηλικία....